Journal of Prevention and Treatment for Stomatological Diseases ›› 2019, Vol. 27 ›› Issue (12): 749-756.DOI: 10.12016/j.issn.2096-1456.2019.12.001

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Progress in the genetics research of infantile hemangioma and vascular malformations

ZHENG Jiawei(),ZHAO Zeliang   

  1. Department of Oral and Maxillofacial-Head and Neck Oncology, Shanghai Ninth People′s Hospital, College of Stomatology, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, National Clinical Research Center for Oral Diseases, Shanghai Key Laboratory of Stomatology & Shanghai Research Institute of Stomatology, Shanghai 200011, China.
  • Received:2019-07-16 Revised:2019-08-04 Online:2019-12-20 Published:2019-12-30
  • Contact: Jiawei ZHENG

血管瘤和脉管畸形的遗传学研究进展

郑家伟(),赵泽亮   

  1. 上海交通大学医学院附属第九人民医院·口腔医学院口腔颌面-头颈肿瘤科,国家口腔疾病临床研究中心,上海市口腔医学重点实验室,上海市口腔医学研究所,上海(200011)
  • 通讯作者: 郑家伟
  • 作者简介:郑家伟,男,医学博士,教授,博士(后)研究生导师。现任上海交通大学口腔医学院副院长,兼任国际脉管异常研究学会委员,中华口腔医学会口腔医学教育专业委员会副主任委员,口腔颌面外科专业委员会常委、脉管疾病学组副组长,《Front Oral and Maxillofac Med》主编,《中国口腔颌面外科杂志》主编,《上海口腔医学》常务副主编,全国统编教材《口腔颌面外科学》编委,《Chinese J Med》(SCI收录)、《J Oral Maxillofac Surg》(SCI收录)、《Head & Neck Oncology》(SCI收录)、《中华医学教育探索杂志》、《口腔疾病防治》等多本专业杂志编委。承担国家自然科学基金课题6项,主编著作4部(其中英文1部),主译专著2部,包括世界权威、经典著作《Mulliken和Young脉管疾病——血管瘤和脉管畸形》;副主编专著1部,参编著作23部(其中英文2部)。发表论文332篇,其中被SCI收录89篇,教学论文40篇(SCI收录6篇)。参与制定“中国口腔医学本科教育标准”、“口腔各科临床实习标准”、“中国口腔医学技术高职高专教育教学标准”,主持制订7部头颈部血管瘤和脉管畸形诊治指南(规范、共识)和1部口腔颌面部恶性肿瘤治疗指南,其中5部在国际杂志发表,获得了广泛认可。2014~2018年连续5年荣获好大夫网站评选的“年度好大夫”,在复杂血管瘤、静脉畸形、淋巴管畸形和混合畸形治疗方面积累了丰富经验。作为主要完成人,荣获国家科学技术进步奖二等奖2项,国家级教学成果奖二等奖1项。在血管瘤与脉管畸形分类、创新治疗方法、制订指南和基础研究方面做出了突出贡献。担任五年制、七年制、八年制本科生理论授课任务,指导硕士研究生、博士研究生10余名,博士后2名。
  • 基金资助:
    国家自然科学基金项目(81771087)

Abstract:

The etiology and pathogenesis of hemangiomas and vascular malformations are still unclear and face many challenges in terms of treatment. This article focuses on the etiology and genetic mechanism of common vascular tumors (such as infantile hemangiomas, congenital hemangioma and pyogenic granuloma) and vascular abnormalities (such as sporadic venous malformations, blue rubber bleb nevus syndrome, hereditary cutaneomucosal venous malformations, glomuvenous malformations, verrucous venous malformations, lymphatic malformations, and arteriovenous malformations). Some gene mutations have been identified and established. Several mutations in key proteins in the signaling pathways of endothelial cells (ECs) have been shown to play a major role in the pathogenesis of vascular abnormalities. Mutations in PIK3CA and G-protein coupled receptors were most frequently identified. The detection of genetic or somatic gene mutations is important for elucidating the underlying molecular mechanisms and developing effective therapeutic approaches.

Key words: hemangioma, venous malformation, lymphatic malformations, arteriovenous malformation, endothelial cells, gene mutation, signaling pathway, signaling pathway inhibitor

摘要:

血管瘤和脉管畸形的病因和发病机制至今不清,在治疗方面仍然面临许多挑战。本文着重介绍了常见的血管肿瘤(如婴幼儿血管瘤、先天性血管瘤和化脓性肉芽肿)和脉管异常(如散发性静脉畸形、蓝色橡皮疱痣综合征、遗传性皮肤黏膜静脉畸形、球形细胞静脉畸形、疣状静脉畸形、淋巴管畸形、动静脉畸形)的病因和遗传机制,以及一些确定的突变基因。回顾文献发现内皮细胞(endothelial cell, EC)内信号通路中关键蛋白的几个突变在脉管异常的发病中起着主要作用,其中最常见突变为PIK3CA和G蛋白偶联受体。因此,笔者认为检测遗传性或体细胞基因突变,对于阐明脉管性疾病潜在的分子机制和研发有效的治疗手段具有重要意义。

关键词: 血管瘤, 静脉畸形, 淋巴管畸形, 动静脉畸形, 内皮细胞, 基因突变, 信号通路, 信号通路抑制剂

CLC Number: